全国政协委员丁洁

人民网北京3月4日电  （记者高奕楠）“罕见病”，顾名思义就是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。

2017年“两会”期间，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁在接受记者采访时表示，我国罕见病患者约为2500万，一些病人不但忍受疾病折磨，还要面对不同压力：无药医治的困境、没钱可治的无奈以及周围人的歧视，他们亟需全社会的共同关注。

丁洁说，她已经连续两年提请制定《罕见病医疗保障制度》、《罕见病患者救助条例》、《孤儿药法案》。今年她再次提出“关于尽快成立中华医学会罕见病专科分会的建议”，为罕见病“奔走呐喊”。

推动罕见病事业发展 

呼吁建立全国性罕见病分会

丁洁表示，罕见病作为综合性的独立病种群，涉及神经、血液、肾脏、循环等多个系统。因此该病在医学上的难题以及围绕罕见病的社会问题，亟待一支以医学专业人才为主力的队伍来逐步破解。

“中华医学会的80余个专科分会里，尚无罕见病（专科）分会。中华医学会的部分其他专科分会虽然也涉及罕见病，但都是各自研究、各自为战，既缺乏信息的沟通、又没有知识的整合，造成了罕见病基础科研研究和临床经验积累的分散化和碎片化的现状。”

丁洁提议中华医学会成立罕见病专科分会，主要看重这个医学团体悠久的历史，以及在国际社会享有良好声誉。

据她介绍，北京市、上海市、广东省、浙江省、山东省这五个省市已经成立了罕见病分会，几年来这些分会尽可能地发挥职能，但是存在着力量不均、资源分散的问题，很难起到对我国罕见病整体推动的作用。

堪忧的就医现状 

罕见病患更需要关注

目前，国际确认的罕见病有7000种以上，约占人类疾病的10%。 罕见病也是一类慢性严重性疾病，半数罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。

据丁洁介绍，目前我国的罕见病患者依然面临着认知不足、误诊漏诊、无药可医等几大难题。由于罕见病涉及儿童及成人等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转几家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续治疗带来了巨大的阻碍。

数据显示，30%以上的罕见病患者要经5至10位医生的诊治，48.3%的患者被误诊为其他疾病，误诊时间长达5至30年。同时，多数罕见病属于“不治之症”，仅有约1%可得到有效治疗。目前在已知的约7000种罕见病中，有特异性治疗药品——“孤儿药”或治疗手段的约400多种。丁洁表示：“罕见病患者令人堪忧的就医状况，更需要社会的全力关注、关心和帮助。”

高昂治疗费用 

罕见病医疗保障等制度亟待完善

“尽管罕见病患者诊治现状不佳，但不代表治疗上等于‘零’希望。实际上，部分罕见病在经过规范治疗后，患者依然可以回归家庭、社会和正常生活。”丁洁补充道。

值得一提的是，在治疗方面，虽然部分罕见病有相应的治疗药物，但对于确诊的罕见病患者而言，他们面临的最大问题还在于“用不起药”。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，随之治疗费用也高。在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗，或放弃治疗或者因病致贫、因病返贫。

以戈谢病为例，丁洁说，目前我国浙江、上海、天津、青岛、宁夏等十六个省市地区将戈谢病治疗药物纳入政府医疗保障范围，让越来越多的戈谢病患者告别“用不起药”的困境，重获健康。此外，也有地区创新性医疗保障制度也在逐步试水。

丁洁认为，地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，对于没有地方保障政策支持、患有罕见病的患者而言是享受不到的。建议借鉴这些地方的医疗保障机制，并结合我国社会保障、卫生资源配置现状、药品保障供应体系等实际情况，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系。