2021年2月28日是第14个国际罕见病日。

罕见病又名“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病，绝大多数罕见病的发病率都低于1/10万。但由于中国人口基数大，罕见病群体在中国仍然较大，预计人数超过2000万。罕见病是医学问题，也是社会问题。

当前我国罕见病治疗面临的困难，主要集中在确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。如何丰富罕见病医疗保障，是完善罕见病防治体系的首要命题。

为罕见病患者“减负”，多部门在行动

2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，被视为罕见病领域最为重要的政策节点之一，显示国家层面对罕见病防治工作的推动有了实质性进展。同年11月，国家药监局和卫健委公布了第一批《临床急需境外上市新药品种名单》，在列入名单的48个药品中，罕见病用药达到了20种。2019年8月，新版的《中华人民共和国药品管理法》中，也规定了对罕见病用药将予以优先审批。

在提供政策保障的同时，罕见病用药进医保的进程也在不断提速。在2019年和2020年的医保谈判中，有14款罕见病药物进入到了医保目录中。根据北京病痛挑战公益基金会的统计，共有针对24种罕见病的55种药品纳入了最新版的国家医保目录。这在一定程度上缓解了罕见病患者的压力，也体现了医保政策的不断完善。

在此基础上，国内不少省市还基于自身的实际情况，探索新的保障模式。如在浙江，当地管理部门就将罕见病用药纳入到了地方大病医保之中，并设立了罕见病专项基金，对罕见病用药实行分账管理。而广东佛山市则在2020年1月推出了“平安佛医保”，在这个制度下，只要是合理用药，无论药物是否在医保目录中，均可以得到赔付。这些举措都让罕见病患者的负担大大减轻。

多方共担携手救助，探索罕见病社会综合支持体系

将罕见病药品尽可能纳入政府保障范围的同时，对罕见病患者及家庭的关爱还有赖于整合市场、社会等多方资源的综合支持体系。

在相关机构的努力下，近年来关爱罕见病患者的项目与行动正越来越受关注。如在2014年非常火爆的“冰桶挑战”就是一场针对渐冻症患者发起的关爱行动，这一行动获得了全球范围内科技、艺术、政治、经济等领域名人的积极响应，仅在国内就募集到了近千万元的善款，帮助了数百个渐冻症患者家庭。而由瓷娃娃罕见病关爱中心与南都基金共同发起成立的“北京病痛挑战公益基金会”，则是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金，迄今为止也帮助了大量的罕见病患者。

除患者组织和慈善机构外，近年来，越来越多有社会责任感的企业也开始关注并参与到罕见病患者援助工作中。一是对罕见病患者提供医疗救助，二是参与罕见病药物研发，三是参与国家药品谈判机制，四是尝试与商业保险合作，参与疾病管理，提升医疗服务可支付能力、提升医疗服务质量。

2021年2月，京东健康发起“罕见病关爱计划”，旨在通过连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台，并充分发挥京东健康的平台和供应链优势，以全面的罕见病药品和医疗服务，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。

（京东健康、北京病痛挑战公益基金会、罕见病相关行业组织的嘉宾代表，以及诺华、百济神州、北海康成、赛诺菲、辉瑞等京东健康合作药企代表，共同参加京东大药房罕见病关爱中心上线仪式）

在“罕见病关爱计划”中，京东健康携手北京病痛挑战公益基金会成立了“罕见病关爱基金”，并动员京东全平台的商家为罕见病患者提供“真金白银”的慈善援助。

据悉，《第一批罕见病目录》内相关疾病的患者在国家卫健委认定的医院开具诊断证明后，即可在京东APP、京东健康APP等渠道提交援助申请，由病痛挑战基金会审核通过后，其按照科学治疗方案进行本病种治疗产生的医药费用可提交申请援助，审核通过后，患者可获得每年最多5万元的公益援助。

（京东大药房罕见病关爱中心页面图片）

近年来社会各界的努力，也使得中国的罕见病防治工作得到了世界的认可。“在罕见病的诊疗方面，中国做的工作真的非常惊人，贡献也是很惊人的。”国际罕见病联盟主席杜汉在“2020年中国罕见病大会”上如此表述。